Aparaat loeb otsast lõpuni kogu DNA

[alter]

«See aparaat ei lihtsusta meie elu, vaid teeb selle keerulisemaks,» ütles professor Andres Metspalu eile. «Uus masin annab võrreldes varasemaga meile sada korda rohkem infot – ja selles see keerulisus peitubki.»

USAst, täpsemalt California osariigist San Diegost teele saadetud ja 20,2 miljonit krooni maksnud tuliuus genoomi sekveneerija jõudis Tartusse eile pärastlõunal.

Et seletada, mis on genoomi sekveneerija, tuleb üle korrata see, et DNA ehk pärilikkusaine koostisosad on nukleotiidid. Neid tähistatakse nelja tähe, A, T, G ja C-ga. Ning genoomi sekveneerimine tähendab genoomi nukleotiidse järjestuse määramist ehk kui teadlased seda järjestust teavad, teavad nad kogu infot ühe indiviidi pärilikkuse kohta.

Mis sellest abi?

Mis abi niisugusest teadmisest võiks tavaelus olla?

Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu direktor Andres Metspalu, kes naasis hiljuti Ameerikast, tõi näiteks ühe Wisconsini ülikooli juhtumi – tõsise soolestikuprobleemiga lapse loo.

«Selle diagnoosi korral ei tule ju kellelegi pähe mõtet siirata patsiendile luuüdi,» rääkis ta. «Aga kui teadlased olid haige lapse pärilikkusainet võrrelnud tema vanemate omaga, siis näitas leitud mutatsioon, et haigus on otseselt seotud immuunsüsteemi häirega. Seepärast oligi luuüdi siirdamine ainus lahendus.»

Kui eile saabunud uut geenitehnoloogiaaparaati kuidagi vanaga võrrelda, siis geenivaramu projektijuhi Merike Leego sõnul on seni geenivaramu laboris olnud üks palju tagasihoidlikum sekveneerija. See võimaldas uurida umbes ühte miljonit DNA-punkti.

«Uus tehnoloogia annab aga infot inimese pärilikkusaine kohta algusest kuni lõpuni ehk järjestab kõik kolm miljardit nukleotiidi, ja seda vaid nädalaga,» ütles ta.

Võrdluseks tasub öelda, et esimene inimese DNA-järjestuse määramine võttis teadlastel aega 13 aastat.

Professor Metspalu märkis veel, et kui kahe põlvkonna masina abil saadavaid geenikaarte võrrelda, siis esimene näeb välja nagu ristsõnamõistatus, kus on täidetud vaid üksikud ruudud, teine on aga kui raamat, milles kõik tähed olemas ja ilusti reas.

«Me oskame seda raamatut lugeda, aga esialgu on probleem veel selles, et kõigest me ei saa aru,» kirjeldas Metspalu. «See võõrkeel tuleb alles selgeks õppida.»

Teadus on Metspalu sõnul üsna keeruline asi, ja paljalt nuppude peale vajutamisega seda ei tee. Üks asi on suuta genoomi nukleotiide järjestada, hoopis teine asi aga saadud info statistiline analüüs. Seepärast on matemaatikud ja statistikud hädavajalikud meeskonnaliikmed ning neid on ka geenivaramu meeskonda juurde kutsutud.

Biopank varsti valmis

Loomulikult hakkab tuttuus sekveneerija kõige enam töötama Eesti Geenivaramusse kogutud doonoriproovidega. Aga aparaat hakkab olema paljude teistegi teadlaste käsutuses, ükskõik, kas nende uurimisobjekt on parasjagu inimese või mõne looma või taime pärilikkusaine.

TÜ Eesti Geenivaramus on praegu 48 000 doonori andmed. Aasta lõpuks peaks neid olema seal 50 000 ja siis on biopank valmis. «Selle pangaga jätkub meil tööd 25–30 aastaks,» selgitas Metspalu. «Aga kindlasti tulevad uued projektid, kus me ka geenidoonoreid vajame.»

http://www.tartupostimees.ee/?id=315748