Sülelapse kehasse vangistatud teismeline hämmastab teadlasi

[alter]

Väikelapse kehasse ja mõistusesse lõksu jäänud 17-aastane neiu võib aidata teadlastel uurida vananemise saladusi.

Brooke Greenberg, kes saab järgmisel aastal valimisealiseks, pole suutnud ei kehaliselt ega vaimselt areneda, on jätkuvalt 75 cm pikkune ja vaimselt samal tasemel üheaastase lapsega, vahendab The Daily Telegraph. Vaata fotogaleriid SIIT!

Pahviks löödud arstid ristisid ta seletamatu haiguse esialgu „sündroomiks X”. Nüüd on aga DNA-uuringud osutanud, et neiu arenemissuutmatus võib olla seotud defektidega geenides, mis vastutavad vananemisprotsessi eest ülejäänud inimkonna juures.

Teadlased loodavad Brooke’i DNA-d analüüsides avardada seniseid arusaamu vananemisest ja võib-olla arendada välja koguni uusi teraapiaid ja meetodeid kõrge vanusega seotud haiguste raviks.

Londonis sel nädalal alanud konverentsil, kus kohtuvad maailma juhtivad uurijad, arutatakse mõningaid Brooke’i juhtumiga seotud avastusi.

Uurimust juhtinud Lõuna-Florida ülikooli arstiteaduskonna professor Richard Walker ütleb, et see võib aidata lahti muukida mitmeid vananemise ja arenguga seonduvaid saladusi.

„Me usume, et Brooke’i seisund on andnud meile ainulaadse võimaluse mõista vananemisprotsessi olemust,” ütleb Walker. „Usume, et tema vananemist ja arengut suunavates geenides esineb mutatsioon, mistõttu ta paistab olevat ajas paigale tardunud. Kui saame tema genoomi võrrelda normaalse genoomiga, õnnestub meil ehk vastavad geenid tuvastada ning uurida välja, mida need täpselt teevad ja kuidas neid kontrollida.”

Brooke sündis USA-s Baltimore’i lähedal Reistertownis ning paistis esmalt täiesti normaalse terve lapsena. Enne teist eluaastat tabasid teda aga mitmed seletamatud tervisehäired ning peagi oli tema vanematele Melaniele ja Howardile selge, et tüdruk ei arene normaalselt.

Arstid ei osanud tüdruku seisundit meditsiiniliselt selgitada, kuid usuvad, et organismi eri osad on omavahel „sünkroonist väljas” ega arene ühtlaselt. Brooke žestikuleerib ja tunneb helisid ära, kuid ei oska rääkida. Ta luud on nagu kümneaastasel, ent suus on tal alles piimahambad.

„Meie hüpoteesi kohaselt kannatab ta sellise geeni või geenide kahjustuse all, mis koordineerivad seda, kuidas ta organism areneb ja vananeb. Kui saame tema DNA-d kasutada vastava mutantgeeni leidmiseks, saame laboriloomade peal teha katseid, et näha, kas me oskame seda välja lülitada ja vananemisprotsessi tahtlikult aeglustada. Väga võimalik, et see annab meile võimaluse vastata küsimusele, miks me oleme surelikud,” ütleb Walker.

Brooke’i isa ütles, et soovib genoomiuuringute teostamist, kuna loodab, et see võib aidata teisi:
„Brooke on lihtsalt imeline lapsuke. Ta on väga puhas. Ta laliseb endiselt nagu kuuekuune, aga ometi ta suhtleb ning me saame alati aru, mida ta öelda tahab.”

Sel nädalal algaval Royal Society konverentsil hakkavad eksperdid kogu maailmast arutama Brooke’i juhtumi tulemusi lootuses, et see toob viimaks kaasa uued raviviisid selliste haiguste vastu nagu Alzheimeri tõbi ja Parkinsoni sündroom.

Samuti võib see usutavasti kaasa tuua selliste protseduuride väljatöötamise, mis lubaksid meil kõigil kauem elada. Teadlased on juba sooritanud katseid, mille raames on mitmete loomade eluiga pisimuudatustega üksikutes geenides rabaval määral pikendatud.

http://forte.delfi.ee/news/teadus/article.php?id=30974187